新華社南昌8月18日電（記者閔尊濤、郭杰文）“讓罕見病醫(yī)生不再罕見，讓更多罕見病被看見,，這是我的心愿,。”
一臺顯微鏡,、一個電腦工作站,、幾十張病理切片——走進南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院罕見病中心主任洪道俊的辦公室,，門口擺放的實驗桌引人注目,，每周他和學(xué)生都會在這里集中“讀片”,，研討近期接診罕見病患者的病理切片。
洪道俊正在通過顯微鏡查看樣本,。新華社記者 郭杰文 攝
“別看這個實驗分析平臺只占了這么一方小天地,，卻在罕見病診斷中起了大作用?！焙榈揽≌f,，“讀片”就像偵探破案，任何有利于診斷的蛛絲馬跡都不能放過,，通過嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的分析,，才可能逐步接近直至揭開罕見病謎底。
罕見病常被稱為疑難雜癥,，世衛(wèi)組織曾給出的罕見病定義是,，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病。2022年中國罕見病大會的信息顯示,，全世界已知的罕見病超一萬種,。我國人口基數(shù)大，罕見病患者卻并不罕見,，全國有約2000萬罕見病患者。
洪道俊在病房查房時與醫(yī)生交流,。新華社記者 郭杰文 攝
今年4月,，患者李先生由于腹痛、嘔吐,、四肢無力來到南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診,，此類發(fā)作性病癥困擾了他十年，前往多家醫(yī)院都查不出病因,。洪道俊通過詢問患者家族病史,，結(jié)合病理分析、基因檢測等手段,，最終確診患者為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病,。該罕見病此前已由洪道俊所在團隊和其他單位共同報告，有一定診療基礎(chǔ),。
在洪道俊看來,，在罕見病診療中，“診”在“療”前面，缺乏準(zhǔn)確診斷,，治療就相當(dāng)于“空中樓閣”,。而研究顯示，罕見病約80%為遺傳性疾病,，約50%起病于兒童期,，大部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)疾病，確診難,、治療難,、用藥難是罕見病診療面臨的三大難題。
從構(gòu)建神經(jīng)病理診斷平臺,，到建立神經(jīng)系統(tǒng)罕見病診療體系,；從首次報告20多種中國以及亞洲的罕見病病例，到開展上百種罕見病的治療……洪道俊成為國內(nèi)主攻神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專家,，并且身邊聚集了一批研究罕見病的醫(yī)學(xué)人才隊伍,。
洪道俊在診室查看患者肢體動作。新華社記者 郭杰文 攝
肌萎縮側(cè)索硬化癥,、亨廷頓舞蹈病,、線粒體腦肌病……這些拗口的罕見病，洪道俊及其團隊每年接診患者就達(dá)2000多人次,。還有一些可能連名字都還沒有的疾病,，而一旦碰到這樣的患者，即使當(dāng)天沒號了,，他也會主動加號,，“因為只有把患者留下來才能讓更多罕見病被發(fā)現(xiàn)”。
最近,，一位罕見病患者因檢查費用不夠,，本打算不做檢查回去，洪道俊急忙拉住了他,，掏出幾百塊錢塞給患者,。“因為他們一旦回去了,，就不知道下次還會不會來,，這可能錯過發(fā)現(xiàn)罕見病的最佳時機?！焙榈揽≌f,，除時常幫患者出錢做檢查，他還多次上門為患者做病理活檢,。
為建立全省罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，從2019年開始,，洪道俊在江西省內(nèi)逐個縣地去跑，每到一家縣醫(yī)院,，他把兒科,、神經(jīng)科等相關(guān)科室醫(yī)生召集起來，組織罕見病診療方面宣傳培訓(xùn),?！爸挥谢鶎俞t(yī)生罕見病診療意識和水平提升了，更多罕見病患者才能早發(fā)現(xiàn),、早診斷,。”洪道俊及其團隊已培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員500多人次,，吸納了45家縣,、市醫(yī)院成為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)會員單位。
“在健康中國建設(shè)道路上,，每一個小群體都不能忽視,。通過不斷補齊罕見病防治短板，讓患者少跑路,、少花錢看好病,，努力實現(xiàn)大病不出省，這是我們和患者的共同心愿,?！焙榈揽≌f。
