新華社杭州2月28日電（記者黃筱 鄭夢(mèng)雨）她是一位年輕詩人,，也是一位罕見病患者，躺在不到兩平方米的床上,，用一根手指寫出了璀璨的詩行,。
溫州女孩包珍妮患有脊髓性肌萎縮癥（下稱“SMA”），不久前,，她的第二本詩集《二十歲》面市,，收錄了她創(chuàng)作的100余首詩作。
今年國際罕見病日前夕，記者再次走近包珍妮,，自去年1月1日用上納入醫(yī)保的諾西那生鈉注射液后,，她至今已完成6針注射，身體逐漸感受到微小卻令人欣喜的進(jìn)步——第一針后,，左手的力氣有所增強(qiáng),，可以進(jìn)行短暫的豎立；第二針后,，呼吸變得較為順暢,，嘴巴也能張大更多；第三針后,，左手可以立住手臂并緩慢擺動(dòng)手腕,，右手也增加了一些力氣。
她覺得,，能夠擺動(dòng)的手腕就像一個(gè)信號(hào),，仿佛人生又能由自己來掌控。
包珍妮家中擺放著她獲得的榮譽(yù)證書,。新華社記者 鄭夢(mèng)雨 攝
2021年,，SMA治療用藥諾西那生鈉經(jīng)過談判，價(jià)格從原價(jià)一針70萬元降至3.3萬元,，并成功進(jìn)入醫(yī)保目錄,。
今年初，用于治療SMA,、肺動(dòng)脈高壓,、視神經(jīng)脊髓炎、多發(fā)硬化等罕見病的多款藥物也通過談判降價(jià)順利進(jìn)入醫(yī)保,，進(jìn)一步增強(qiáng)了罕見病人群用藥保障,。
目前，我國以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體,，醫(yī)療救助為托底,，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn),、慈善捐贈(zèng),、醫(yī)療互助共同發(fā)展的罕見病醫(yī)療保障制度體系正在逐漸完善，像包珍妮一樣的罕見病患者,，有了多重保障護(hù)航,。
在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，一項(xiàng)名為“啟明星”的行動(dòng)正式啟動(dòng),，新生兒剛出生后通過取幾滴足跟血進(jìn)行基因測(cè)序,，利用基因篩查技術(shù),，為預(yù)防和治療兒童罕見病提供希望。
“曾經(jīng)有一個(gè)孩子通過基因篩查疑似龐貝病,，得知結(jié)果后,，家長(zhǎng)對(duì)孩子特別注意，有異樣就及時(shí)就診,，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也因?yàn)橛谢蚝Y查結(jié)果的提示,，沒有耽擱，立即轉(zhuǎn)診來我們醫(yī)院,，最終在小孩3個(gè)月時(shí)就用上特效藥?，F(xiàn)在孩子一歲半了，各方面生長(zhǎng)發(fā)育都比較理想,，也沒有出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀,。”浙大兒院黨委書記舒強(qiáng)談到,。
除了預(yù)防,、治療領(lǐng)域的早期干預(yù)，社會(huì)公益力量也在為罕見病患者遮風(fēng)擋雨,。2020年6月，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主要專家,、浙江企業(yè)權(quán)益保護(hù)協(xié)會(huì),、中華社會(huì)救助基金會(huì)、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)等,，多方共同發(fā)起“罕見病醫(yī)療援助工程浙江專項(xiàng)”,，利用社會(huì)慈善的力量、搭建罕見病“多方共付”平臺(tái),，為罕見病患者提供醫(yī)療資源轉(zhuǎn)介,、醫(yī)保信息、最新藥物信息,、資金援助等全方位支持,。
截至今年1月31日，“罕見病援助工程浙江專項(xiàng)”累計(jì)援助罕見病患者106人次,，涉及17個(gè)病種,，撥付善款超過236萬元。
浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員謝俊明表示,，罕見病疾病稀少,，所以更需要關(guān)注，不能忽視診治,；罕見病患者稀少,，所以更需要社會(huì)重視,，不能讓其缺失保障。給予他們關(guān)愛,，也是社會(huì)文明的進(jìn)步,。
