新華社上海2月28日電（記者袁全）“他一直想為別人做點(diǎn)有用的事,，如今也算得償所愿，希望這份特別的‘禮物’能為更多罕見(jiàn)病病人和家屬帶來(lái)溫暖和希望,?！碧崞鹫煞蚺讼壬倪z體組織捐獻(xiàn)，曹女士說(shuō),。
2023年1月7日,，68歲的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥）患者潘先生去世。遵照他生前意愿,，腦與脊髓組織捐獻(xiàn)流程立即啟動(dòng),。基于前期復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和志愿者的溝通,，國(guó)家健康和疾病人腦組織資源庫(kù)復(fù)旦分庫(kù)（上海腦庫(kù)）獲取了這份珍貴樣本,，并將其納入中國(guó)漸凍人腦組織庫(kù)。潘先生也成為該庫(kù)首位上海地區(qū)捐獻(xiàn)者,。
2018年,，潘先生被確診為漸凍癥?！按_診的那一刻，我們內(nèi)心是極度痛苦的,?！辈芘炕貞浀馈,！盎颊咄诖_診前都經(jīng)歷了各種周折,，心力交瘁?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師陳嬿表示,，即便很多人對(duì)漸凍癥有所耳聞，但精準(zhǔn)診斷依然面臨挑戰(zhàn),。
華山醫(yī)院門(mén)診5樓35號(hào)診室,，每周三上午，上海唯一一家運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元專病門(mén)診在這里開(kāi)診。從醫(yī)20多年,，陳嬿看到過(guò)太多的患者和家屬懷著希望走進(jìn)這扇門(mén),，被確診后帶著絕望和迷茫離開(kāi)，“對(duì)于漸凍癥患者來(lái)說(shuō),，一旦確診,，生命的倒計(jì)時(shí)就此開(kāi)始?！?/p>
“患者的意識(shí)格外清醒,，他可以清晰地感受到自己的行動(dòng)能力在一點(diǎn)點(diǎn)喪失，但無(wú)法用語(yǔ)言或是肢體表達(dá)自己,?！标悑髡f(shuō)，目前醫(yī)學(xué)界尚未探索出漸凍癥的病因和有效治療手段,，患者只能通過(guò)服用延緩發(fā)展的藥物,，盡量延續(xù)生命。
陳嬿（右一）在為患者做檢查,。新華社記者 袁全 攝
潘先生養(yǎng)病期間,，曹女士收到了一張中國(guó)人體器官捐獻(xiàn)志愿登記證明，一問(wèn)才知道,，原來(lái)潘先生已經(jīng)默默在手機(jī)端辦理了遺體捐獻(xiàn)登記,。于是，她便把丈夫的愿望記在心里,。2022年9月,，得知一個(gè)全國(guó)漸凍癥腦組織科研樣本平臺(tái)正在籌建，曹女士立刻向陳嬿咨詢,。2022年底,，潘先生完成了腦與脊髓組織捐獻(xiàn)登記流程。2023年1月7日,，潘先生的病情急轉(zhuǎn)直下,，當(dāng)天下午曹女士幫助他完成了最后的心愿。
陳嬿說(shuō),，在全世界范圍內(nèi),，罕見(jiàn)病的病因、病理,、生理機(jī)制研究仍面臨著極大困難,，以往只能通過(guò)患者的血液、體液,、腦脊液樣本研究,，無(wú)法探究其運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變,，“我國(guó)至今也尚無(wú)大樣本單病種病理性腦庫(kù)，中國(guó)漸凍人腦組織庫(kù)的建設(shè)亦在起步階段,，如果進(jìn)展順利,，未來(lái)將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫(kù)?！?/p>
陳嬿表示,，像潘先生這樣有意愿捐獻(xiàn)遺體組織的患者還有很多，為高質(zhì)量地保存好珍貴樣本,，一方面需要有較為完善,、高質(zhì)量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時(shí)響應(yīng),、組建迅速,、嚴(yán)謹(jǐn)專業(yè)、關(guān)懷人文的專業(yè)隊(duì)伍投入其中,。
如今全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的知曉度和關(guān)注度逐漸提高,，“我也是個(gè)相對(duì)專業(yè)的漸凍癥患者家屬了，以后希望做一個(gè)能幫助這一群體的志愿者,！”曹女士說(shuō),。
