新華社上海2月28日電（記者袁全）“他一直想為別人做點有用的事,，如今也算得償所愿,，希望這份特別的‘禮物’能為更多罕見病病人和家屬帶來溫暖和希望。”提起丈夫潘先生的遺體組織捐獻,，曹女士說,。
2023年1月7日,，68歲的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥）患者潘先生去世,。遵照他生前意愿，腦與脊髓組織捐獻流程立即啟動,?；谇捌趶?fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和志愿者的溝通，國家健康和疾病人腦組織資源庫復(fù)旦分庫（上海腦庫）獲取了這份珍貴樣本,，并將其納入中國漸凍人腦組織庫,。潘先生也成為該庫首位上海地區(qū)捐獻者。
2018年,，潘先生被確診為漸凍癥,。“確診的那一刻,，我們內(nèi)心是極度痛苦的,。”曹女士回憶道,?！盎颊咄诖_診前都經(jīng)歷了各種周折，心力交瘁,?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師陳嬿表示，即便很多人對漸凍癥有所耳聞,，但精準(zhǔn)診斷依然面臨挑戰(zhàn)。
華山醫(yī)院門診5樓35號診室,，每周三上午,，上海唯一一家運動神經(jīng)元專病門診在這里開診。從醫(yī)20多年,，陳嬿看到過太多的患者和家屬懷著希望走進這扇門,，被確診后帶著絕望和迷茫離開，“對于漸凍癥患者來說,，一旦確診,，生命的倒計時就此開始?！?/p>
“患者的意識格外清醒,，他可以清晰地感受到自己的行動能力在一點點喪失，但無法用語言或是肢體表達自己,?！标悑髡f,，目前醫(yī)學(xué)界尚未探索出漸凍癥的病因和有效治療手段，患者只能通過服用延緩發(fā)展的藥物,，盡量延續(xù)生命,。
陳嬿（右一）在為患者做檢查。新華社記者 袁全 攝
潘先生養(yǎng)病期間,，曹女士收到了一張中國人體器官捐獻志愿登記證明,，一問才知道，原來潘先生已經(jīng)默默在手機端辦理了遺體捐獻登記,。于是,，她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月,，得知一個全國漸凍癥腦組織科研樣本平臺正在籌建,，曹女士立刻向陳嬿咨詢。2022年底,，潘先生完成了腦與脊髓組織捐獻登記流程,。2023年1月7日，潘先生的病情急轉(zhuǎn)直下,，當(dāng)天下午曹女士幫助他完成了最后的心愿,。
陳嬿說，在全世界范圍內(nèi),，罕見病的病因,、病理、生理機制研究仍面臨著極大困難,，以往只能通過患者的血液,、體液、腦脊液樣本研究,，無法探究其運動神經(jīng)元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變,，“我國至今也尚無大樣本單病種病理性腦庫，中國漸凍人腦組織庫的建設(shè)亦在起步階段,，如果進展順利,，未來將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫?！?/p>
陳嬿表示,，像潘先生這樣有意愿捐獻遺體組織的患者還有很多，為高質(zhì)量地保存好珍貴樣本,，一方面需要有較為完善,、高質(zhì)量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時響應(yīng)、組建迅速,、嚴(yán)謹(jǐn)專業(yè),、關(guān)懷人文的專業(yè)隊伍投入其中。
如今全社會對罕見病的知曉度和關(guān)注度逐漸提高,，“我也是個相對專業(yè)的漸凍癥患者家屬了,，以后希望做一個能幫助這一群體的志愿者！”曹女士說,。
