新華社北京4月16日電? 題：世界血友病日：呵護“玻璃人” 讓生命不再“易碎”
新華社記者李恒,、顧天成
摔跤,、滑倒、輕微擦傷,，甚至走路時的不小心碰撞,，都有可能讓某一“小眾”群體血流不止……這些常人難以忍受的病痛背后,，是血友病患者的常態(tài)。
2023年4月17日是第35個世界血友病日,，今年的活動主題是“人人可及：預(yù)防出血”,。專家呼吁，提高全社會對血友病的關(guān)注和支持,，科學(xué)防治出血,，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照護管理水平,，促進人人享有治療的機會,。
呵護容易出血的人群
今年15歲的小何是一名血友病患者，日?？呐?、摔跤等對他而言都“如臨大敵”，這些年一直飽受病痛折磨,，昂貴的治療費用造成沉重的家庭經(jīng)濟負擔(dān),，精神上也承受著巨大壓力。
血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病,，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病,，是罕見病中的一種。因此,，血友病患者也被稱為“玻璃人”,。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國血友病患病率為十萬分之二點七三,。
據(jù)專家介紹,，血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止,、血腫形成及關(guān)節(jié)出血,。負重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹,、肌肉壞死,，進而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形,、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾,。
根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同,，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見,，占比80％至85%,。血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān),，一般男性患病,，女性多為致病基因攜帶者。
針對血友病等出生缺陷疾病防治,，國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司有關(guān)負責(zé)人表示,，要依托婚前孕前保健機構(gòu)、產(chǎn)前篩查診斷機構(gòu),、血友病定點診療機構(gòu)及各級婦幼保健機構(gòu),，針對新婚、備孕,、孕婦等目標(biāo)人群,，廣泛開展宣傳教育，優(yōu)化防治服務(wù),，引導(dǎo)公眾提升健康素養(yǎng),，主動接受服務(wù)，有效預(yù)防出生缺陷,。
預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法
今年3月,，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布血友病防治健康教育核心信息顯示，血友病與生俱來,、伴隨終生,，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主,，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要,。
專家介紹，血友病患者常自幼年發(fā)病,，不一定有明確的家族史,，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認識不足被誤診,。兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動障礙,，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視,，及時就醫(yī),，避免漏診和誤診。
如何更好地開展兒童血友病預(yù)防治療,？首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液二科主任吳潤暉介紹,，兒童期是血友病治療的黃金時期?；純簯?yīng)盡早,、充足、長期地進行預(yù)防治療,。預(yù)防治療是目前普及于血友病患兒,，特別是中度、重度患病群體中的針對性治療,。預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療,，是出血前有規(guī)律地替代治療，即定期輸注凝血因子制劑來達到維持凝血因子含量在一個相對安全的水平,，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷,、降低致殘率。
“隨著血友病治療理念的變化,，治療需求也在不斷升級,。”成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童血液腫瘤科主任周敏表示,，未來兒童血友病治療的選擇聚焦在預(yù)防治療,、非因子制劑、基因治療,，通過個體化預(yù)防治療方案使血友病的管理從“治病救命”轉(zhuǎn)換為“慢病管理模式”,，使患兒能實現(xiàn)和正常孩子一樣跑鬧、生活,，提升患兒的生存質(zhì)量,。
各方協(xié)力推進血友病診療水平提升
通過檢測標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一化，推動血友病診斷,、治療與康復(fù)等多項服務(wù)實現(xiàn)同質(zhì)化管理,，為血友病患者搭建規(guī)范、有效,、可及的分級診療平臺……2020年,，中國血友病協(xié)作組聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起中國血友病中心建設(shè)并制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。截至2022年9月,，中國血友病中心共有235家,，登記病例數(shù)44830例。
中國罕見病聯(lián)盟血友病學(xué)組主任委員、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）血栓與止血診療中心主任楊仁池介紹,，中國血友病中心分為血友病治療中心,、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，為血友病患者提供綜合關(guān)愛,、日常治療和疾病教育,。
“這些中心能夠真正嚴(yán)格地按照制定的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，把血友病診斷和治療落到實處,，惠及更多血友病患者,。”楊仁池表示,，希望通過這些中心的示范效應(yīng),，帶動國內(nèi)更多血友病中心去積極申報達到制定的標(biāo)準(zhǔn)，從而真正實現(xiàn)血友病防治的“屬地化管理,，同質(zhì)化診療”目標(biāo),。
記者在采訪中了解到，國家已將血友病納入第一批罕見病目錄,、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍,，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，加強血友病患者的規(guī)范診療,、救治保障和管理。
與此同時,，中華慈善總會,、中國婦女發(fā)展基金會、中國血友之家等慈善組織積極參與宣傳教育,、患兒救助等相關(guān)工作,，合力提高血友病患兒救助保障水平。
中國血友之家會長,、北京血友之家罕見病關(guān)愛中心理事長關(guān)濤呼吁,，希望更多人關(guān)注血友病群體，提升公眾對遺傳性出血性疾病的認知,，用愛照亮血友病患者的世界,，讓他們的生命也能綻放耀眼光芒。
