新華社北京2月28日電 題：關(guān)愛“罕見” 點亮生命之光——我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困
新華社記者陳芳、李恒,、田曉航
“肚大如鼓”的戈謝病,，經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見的病名背后,，是罕見病患者求醫(yī)問藥的艱辛不易。
2023年2月28日,，第16個國際罕見病日,，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。面對罕見病診治的世界性難題,，我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困,。
發(fā)布國家罕見病醫(yī)學中心設置標準；最新版國家醫(yī)保藥品目錄新增7個罕見病用藥……我國多部門通力合作,，匯聚社會各界力量,，不斷探索罕見病防治診療工作的中國方案。
病難醫(yī),？——制定目錄,、組建診療協(xié)作網(wǎng)
確診難,、缺少藥、藥價高,，是當前罕見病診治的三大難題,。目前，全世界已知的罕見病超過7000種,。
國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國罕見病聯(lián)盟對近4萬名全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開展調(diào)研,，最新結(jié)果顯示，近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見病目錄,，51%的醫(yī)生開展過罕見病多學科診療協(xié)作,。而就在4年前，超過七成醫(yī)生并不了解罕見病的基礎(chǔ)診療,。
從完善頂層設計,、推進“三醫(yī)”聯(lián)動到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)；從發(fā)布罕見病目錄,，到最近成立中華醫(yī)學會罕見病分會……我國不斷提升全國罕見病診療水平,。
2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診,、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,，深入開展疑難罕見病研究,，在全國20余個城市組織開展培訓，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次,，提高了我國醫(yī)務人員對罕見病的規(guī)范化診療能力,。
“罕見病患者的痛揪著醫(yī)者的心，必須加快提升對罕見病的規(guī)范化診療能力,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，在健康中國建設道路上,，整合罕見病病例資源,，推動科技創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化，讓罕見病被更多的人看見,，讓更多的社會力量匯聚起來,，給他們關(guān)愛。
記者在采訪中了解到,，隨著優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用的發(fā)揮,，越來越多的醫(yī)療群體加入罕見病診療隊伍。陜西、寧夏,、甘肅,、青海、新疆等組成中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng),，幫助更多的患者在“家門口”實現(xiàn)診療,。
近日舉辦的罕見病日相關(guān)活動現(xiàn)場。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）
罕見病大部分由遺傳因素導致,，從“生命起點”把好關(guān),，降低罕見病發(fā)生率至關(guān)重要。我國不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入,，完善出生缺陷防治體系,，全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家,。
醫(yī)少藥,？——激勵藥物研發(fā)，加快審評審批
研究顯示,，在全世界范圍內(nèi),，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用,，是全球罕見病患者面臨的共同難題,。
記者在調(diào)研中了解到，我國發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,，引導企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物,。同時，將罕見病藥物納入小品種藥,、短缺藥管理,，推動建立短缺藥品供應保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用,。
“罕見病治療是一項系統(tǒng)工程,，涉及臨床診療、藥品供應保障等各個方面,。加強罕見病藥物研發(fā)是保障罕見病患者治療的重要一環(huán),。”致力于罕見病藥物研發(fā)的北?？党芍扑幱邢薰矩撠熑吮硎荆瑖鴥?nèi)罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚,，但越來越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域,。
針對罕見病“用藥難”，我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。按照有關(guān)規(guī)定,，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié),。國家藥監(jiān)局已累計批準60余種罕見病用藥上市，數(shù)量和速度快速提升,。
完善短缺藥品供應保障機制,、規(guī)范推進國內(nèi)少量急需藥品臨時進口、建立“全國公立醫(yī)療機構(gòu)短缺藥品信息直報系統(tǒng)”……國家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應保障協(xié)調(diào)處負責人李波介紹,，2022年,，各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應問題，為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道,。
藥無保,？——發(fā)展多層次、多元化醫(yī)療保障體系
對于罕見病患者而言,，醫(yī)保目錄的更迭,，牽動人心。
今年年初,，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭,，通過談判被納入最新版國家醫(yī)保藥品目錄，這意味著,，除了“天價救命藥”諾西那生鈉注射液已進入醫(yī)保外,，此類疾病患者實現(xiàn)了“有藥可選”。
這是讓罕見病患者振奮的好消息,。今年已新增7個罕見病用藥進醫(yī)保,。5年來，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個,，其中包括22個罕見病用藥,。
國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室,，罕見病研究雜志創(chuàng)刊,，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，國家衛(wèi)健委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學中心設置標準……罕見病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨?，給更多患者帶去希望,。
“走小步不停步。罕見病診療方案的每一次推進,，都是為了讓更多的患者得到救治,。這是健康中國建設的題中應有之義，也是弱有所扶,、踐行生命至上的生動寫照,?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。
國家衛(wèi)生健康委有關(guān)負責人表示,，為更好解決罕見病“診斷難,、治療難、費用高”難題,，需要全社會形成合力,，進一步完善罕見病醫(yī)療保障體系，持續(xù)加強醫(yī)療,、醫(yī)保,、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動，做好藥品供應保障等工作,。
