新華社銀川1月3日電 題：2022年,，這些孩子迎來(lái)了新生,！
新華社記者艾福梅
27名脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）患兒到醫(yī)院就診,，共注射諾西那生鈉124人次,；最大的16歲,，最小的僅兩個(gè)月大……回顧剛剛過(guò)去的2022年，寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經(jīng)科主任卞廣波由衷地為這些SMA患兒高興,。
“基本上所有來(lái)就醫(yī)的SMA患兒都得到了救治,，而且每名患兒的病情都得到了很大改善，表現(xiàn)在肌力,、肌肉萎縮,、呼吸道畸形、吞咽能力改善等各個(gè)方面,。這些孩子迎來(lái)了新生,！他們的家庭再不用望藥興嘆了?！北鍙V波說(shuō),。
寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院醫(yī)生正在給患兒注射諾西那生鈉。受訪者供圖
脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類(lèi)的罕見(jiàn)病,。這一疾病在中國(guó)新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000,。諾西那生鈉注射液是我國(guó)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物，2019年上市,，價(jià)格較為高昂,，且需長(zhǎng)期注射。
2021年12月,，在經(jīng)過(guò)多輪談判后,，70萬(wàn)元每針的諾西那生鈉以3.3萬(wàn)元每針的價(jià)格進(jìn)入新版醫(yī)保目錄。
作為一名兒童神經(jīng)學(xué)方面的專(zhuān)家,，卞廣波一直關(guān)注著諾西那生鈉,。知道醫(yī)療界已經(jīng)研發(fā)出能治療SMA的藥品，但卻因高昂的費(fèi)用沒(méi)法應(yīng)用在患者身上,。因此,，在醫(yī)院能夠購(gòu)入降價(jià)后的諾西那生鈉后，他以最快速度組織團(tuán)隊(duì)在1月中旬為首批6名患兒注射了該藥物,。
“醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后,，每針諾西那生鈉花費(fèi)大約1萬(wàn)元錢(qián),，為這些患病孩子帶來(lái)了生存、生活質(zhì)量改善的希望,?！北鍙V波說(shuō)。
2021年11月出生的小宇（化名）是最小的受益者,。因?yàn)楹⒆犹?、治療費(fèi)用昂貴，確診患上SMA后,，醫(yī)院建議小宇父母先帶孩子回家,。小宇媽媽很絕望，但始終不愿意就這樣放棄這個(gè)幼小的生命,。
從卞廣波主任那里得知諾西那生鈉納入醫(yī)保,、費(fèi)用大幅降低后，小宇的父母帶孩子回到醫(yī)院,，于2022年1月19日成功注射諾西那生鈉,，成為寧夏首例受益患兒。
這一年,，小宇定期接受治療,，狀況得到很大的改善。提及每個(gè)轉(zhuǎn)機(jī),，小宇媽媽都會(huì)感嘆小宇是如此幸運(yùn),，仿佛一切都是為了讓他能更好地活下去。
寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院年齡最小的SMA患兒接受諾西那生鈉注射治療后,。受訪者供圖
諾西那生鈉的注射并不簡(jiǎn)單,，需經(jīng)腰椎穿刺鞘內(nèi)給藥。卞廣波說(shuō),，過(guò)去一年來(lái),，他們遇到了很多復(fù)雜情況，比如有名患兒體重已近百公斤,，皮下脂肪的厚度已經(jīng)超過(guò)穿刺針的長(zhǎng)度,，而且患兒脊柱側(cè)彎扭轉(zhuǎn)，畸形嚴(yán)重,?！拔覀儾荒芡丝s，只能想辦法去克服,，改良穿刺針,，把藥送到他身體里。很幸運(yùn),，這么多人,，這么多次,，沒(méi)有一次失敗?！北鍙V波說(shuō)。
記者了解到,，這個(gè)體重最大的患兒目前恢復(fù)非常好,，能自己坐著學(xué)習(xí)，還能利用輔具站起來(lái),。
“看到這么多SMA患兒能夠改善自己的生活質(zhì)量,，作為醫(yī)生，我很有成就感,?！北鍙V波說(shuō)，每次看到病情得到改善的孩子用表情或者動(dòng)作表達(dá)謝意,，就是他最滿足的時(shí)候,。
來(lái)自中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)現(xiàn)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人,，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人,。面對(duì)日益龐大的罕見(jiàn)病患者群體，用藥保障的步伐必須不斷加快,。據(jù)了解,，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨(dú)申報(bào)渠道，支持其優(yōu)先進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄,。到2022年11月,，我國(guó)已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病,。
“諾西那生鈉只是高值藥物入醫(yī)保的一個(gè)代表,，我相信以后會(huì)有更多這樣的藥物進(jìn)入醫(yī)保系統(tǒng)，為我們提供治療罕見(jiàn)疾病的有力武器,，給患者帶去康復(fù)的希望和新生,。”卞廣波說(shuō),。
